L’expression de l’information génétique
D’après les expériences de Griffith le transfert de l’ADNs vers les bactéries R a entrainé la formation de la capsule et sa transformation en bactérie S.
Cela montre qu’il existe une relation entre le matériel génétique(ADN) et le caractère héréditaire. Le caractère dans cet exemple est la présence ou l’absence de la capsule.
Le caractère héréditaire est une particularité qualitative ou quantitative qui différencie un individu à l’autre et se transmet de génération à la suivante. certains caractères peuvent être visible comme la couleur, la taille… d’autres nécessite des analyses comme les groupes sanguins.
Comment l’information génétique détermine un caractère héréditaire?
1/ Notions de mutation, gène et allèle:
a – Notion de mutation:
Des bactéries sensibles à la streptomycine, un antibiotique entraînant la destruction des bactéries, sont placées dans un milieu de culture dépourvu de streptomycine. Elles se développent et donnent naissance à des clones formant des colonies.
à l’aide d’un tampon de velours, on réalise une réplique de la boîte de Pétri et on transfère cette réplique sur un milieu sans streptomycine et sur un milieu avec streptomycine. Après incubation, on observe le développement des colonies de bactéries.
Les résultats obtenus sont indiqués sur le document1 suivant:
1 – Comparer les résultats des deux milieux.
2 – Interpréter ces résultats.
1 -On observe que toutes les colonies se développent sur le milieu sans streptomycine, alors que sur le milieu avec streptomycine, la boîte de Pétri révèle en effet l’absence d’une grande partie des colonies hormis le développement de certaines d’entre elles.
2 – Ce résultat s’explique par l’acquisition de ces colonies d’un nouveau caractère leur permettant de résister à l’antibiotique. L’apparition d’un nouveau caractère est liée à une modification du programme génétique de certaines bactéries, il s’agit d’une mutation.
Les mutations sont des évènements se produisant avec une fréquence faible au sein d’une population, mais elles peuvent être favorisées sous l’action de certains facteurs de l’environnement. Ces agents sont qualifiés d’agents mutagènes:
– physiques : rayon X, ultraviolet …
– chimiques : amiante, toluène …
– biologiques : virus …
On distingue 3 types de mutations ponctuelles :
• Les substitutions : une paire de nucléotides est remplacée par une autre
• Les additions ou insertions : une paire de nucléotides est ajoutée dans la séquence d’ADN
• Les délétions : disparition d’une paire de nucléotides dans la séquence d’ADN
Exercice:
Le document suivant montre des mutations d’une séquence d’ADN :
1 – Identifier le type de mutation pour chacune.
1 -La mutation 1 : Substitution du nucléotide T numéro 12 par C
La mutation 2 : Insertion du nucléotide G entre les nucléotides 12 et 13
La mutation 3 : Délétion du nucléotide A numéro 11
b – Notion de gène et d’allèle:
Le gène est un fragment de la molécule d’ADN qui porte l’information génétique correspondant à un caractère héréditaire. C’est une molécule séquencée en nucléotides. Le gène a un emplacement précis sur un chromosome , appelé locus.
L’allèle est une forme ou version de gène. En général un gène est représenté chez les diploïdes par deux allèles (occupant le même locus) qui peuvent être identiques ou différents.
2/ Relation protéine/caractère:
Pour la mise en évidence de la relation protéine/caractère, on propose d’étudier les exemples suivants:
a – Exemple 1: La couleur de pelage du lapin
La couleur noire de pelage du lapin est liée à la présence d’un pigment sombre, la mélanine. L’absence totale de ce pigment est à l’origine du caractère albinos.
La synthèse de la mélanine s’effectue en plusieurs étapes à partir d’un acide aminé, la tyrosine. Cette synthèse fait intervenir plusieurs protéines appelées enzymes, dont la tyrosinase qui est nécessaire à la transformation de la tyrosine en Dopa.
Ces réactions peuvent être schématisées de façon simplifiée de la manière suivante:
1 – A partir de l’exploitation de ces données, élucider la relation protéine/caractère.
1- La couleur de pelage du lapin est lié à la présence ou l’absence de la mélanine, or cette dernière dépend de l’activité d’une enzyme tyrosinase (protéine), quand elle est fonctionnelle, elle permet la synthèse de la mélanine d’où la coloration sombre. Alors que le défaut d’activité de cette enzyme est responsable de l’absence de mélanine, donc de l’albinisme. Dans cet exemple le caractère ( la coloration de pelage) dépend de l’activité d’une protéine ( l’enzyme tyrosinase).
b – Exemple 2: La drépanocytose ou anémie falciforme
Au début du XXe siècle ,le médecin Américain J. HERRICK décrit pour la première fois une maladie, la drépanocytose, chez un patient hospitalisé. A l’échelle de l’organisme, le sujet souffre d’une anémie, de palpitations et d’essoufflements. J. HERRICK note que certains membres de la famille souffrent des mêmes symptômes. Une observation microscopique du sang de la personne atteinte permet d’identifier l’origine de la drépanocytose à l’échelle cellulaire.
Chez un individu sain, les hématies ont une forme de disque biconcave, elles sont souples et circulent normalement. Alors que chez un individu drépanocytaire, les hématies ont une forme de faucille, elles peuvent bloquer la circulation et former des caillots.
Le document suivant montre une comparaison entre l’hémoglobine d’un individu sain (HbA) et celle d’
A partir de l’exploitation du document,
1 – Comparer les séquences d’acides aminés de HbA et HbS.
2- Elucider la relation protéine/caractère
1- On note une différence d’un acide aminé entre HbA et HbS: la substitution de l’acide aminé numéro 6 GLU par VAL
2 – La modification de la séquence en acides aminés de la protéine (l’hémoglobine) entraîne une modification du caractère (la forme des hématies d’où la drépanocytose). Il existe donc une relation protéine /caractère.
3/ Relation gène/protéine:
Pour la mise en évidence de la relation gène/protéine, on propose une étude comparative des séquences alléliques de HbA et HbS
1 –Comparer les séquences nucléotidiques de HbA et HbS.
2- Etablir la relation entre les séquences nucléotidiques et les séquences d’acides aminés.
1- On observe une différence d’un nucléotide entre les séquences nucléotidiques de HbA et HbS : la substitution du nucléotide A numéro 17 par T.
2 -Une modification de la séquence des nucléotides de la molécule d’ADN = mutation entraîne des modifications observables au niveau de la séquence d’acides aminés. Donc la séquence des acides aminés de la chaîne ß de l’hémoglobine est déterminée par la séquence des nucléotides d’une portion d’ADN particulière = le gène impliqué dans la synthèse la chaîne ß de l’hémoglobine.
– L’ADN des chromosomes est contenu dans le noyau et la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme.
⇒ un intermédiaire est donc indispensable entre l’ADN et les protéines.
Pb. : Quels sont les processus permettant le passage d’une molécule d’ADN à la séquence d’une protéine ?
4- Le transfert de l’information du noyau vers le cytoplasme
Pour connaitre les processus permettant le passage d’une molécule d’ADN à la séquence d’une protéine, on propose les données expérimentales suivantes:
On isole différents constituants cellulaires et moléculaires de cellules fabriquant l’hémoglobine (les érythroblastes) que l’on introduit dans des cellules incapables de synthétiser de l’hémoglobine, ceci afin de tester leur capacité à transmettre l’information pour la synthèse de l’hémoglobine à ces cellules incapables, à l’origine, de produire de l’hémoglobine.
1 – En exploitant les données expérimentales, déduire comment passe l’information du noyau au cytoplasme.
1-On observe que Seul l’ARNm a permis la synthèse de l’hémoglobine par des cellules incapables à l’origine de former de l’hémoglobine. Donc l’ARNm est l’intermédiaire entre l’ADN du noyau et le cytoplasme.
5- Structure et composition chimique de l’ARNm
En exploitant les documents 1 et 2:
1 – Dégager la composition chimique de l’ARNm.
2 – Comparer la molécule d’ARNm et d’ADN.
1-L’ARNm, est une molécule monocaténaire (formée d’un seul brin). C’est un acide nucléique constitué d’un enchainement de nucléotides. Chaque nucléotide de l’ARN est constitué de :
– Un sucre à 5 atomes de carbone: le ribose
– Une base azotée : A ou C ou G ou U (uracile)
– Un acide phosphorique
2 – Comparaison d’ARNm et d’ADN
ADN ARN
bicaténaire monocaténaire
le sucre est un désoxyribose le sucre est un ribose
bases azotées ACGT bases azotées ACGU
durée de vie longue durée de vie courte
dans le noyau dans le noyau et le cytoplasme
une longue molécule courte
En plus d’ARNm (messager), il existe d’autres types d’ARN : ARNt (transfert) et ARNr (ribosomal).
6/ Relation ADN/ARN:
Le document 3 montre une photographie prise au MET de la transcription de l’ADN en de nombreux ARN x 38 000 et son schéma d’interprétation
Le document 4 montre la transmission d’information de l’ADN en ARNm, appelée la transcription
Le document 5 montre une animation de la transcription de l’ADN en ARNm :
1 – A partir de l’exploitation des documents 3, 4 et 5, décrire le mécanisme de la transcription.
1- La construction de l’ARNm est catalysée par un complexe enzymatique: l’ARN polymérase, elle se fait selon les étapes suivantes:
-Ouverture de la molécule d’ADN au niveau d’un gène par rupture des liaisons hydrogènes.
-Le brin transcrit servant de matrice, mise en place des nucléotides d’ARN face à des nucléotides d’ADN par complémentarité des bases.
-Liaison entre les nucléotides pour former le brin d’ARNm. -Détachement de l’ARNm du brin d’ADN transcrit (l’autre brin de l’ADN est dit le brin non transcrit).
-Les deux brins d’ADN se réapparient.
Plusieurs ARN polymérases effectuent la transcription d’un même gène, donc plusieurs ARN formés à partir d’un même gène.
Les ARNm quittent le noyau par les pores nucléaires de l’enveloppe nucléaire et se retrouvent dans le cytoplasme.
7/ Relation ARNm /synthèse des protéines:
On réalise des expériences de cultures in vitro de cellules. On ajoute au milieu de culture des acides aminés et des ARNm marqués par radioactivité. On mesure la quantité d’acides aminés incorporés dans des protéines. Les résultats présentés sur le document 6:
1 – En exploitant le document 6, déduire la relation qui relie l’ARN à la synthèse des protéines.
1- On constate que la quantité d’ARN diminue puis disparaît en 30 minutes, alors que l’intégration des acides aminés dans les protéines augmente. L’ARN induit donc la synthèse des protéines.
8/ La synthèse des protéines:
a – Expérience de Nirenberg et Matthaei (1961)
Ils mettent au point une méthode de synthèse protéique avec des extraits de bactérie, Escherichia Coli, de l’ATP, les 20 acides amines et un ARNm synthétique polyU, polyA ou polyC. les résultats sont indiqués sur le document 7:
1 – A partir de l’exploitation du document 7, montrer que ces expériences permettent d’établir le lien existant entre la nature du nucléotides au niveau de l’ARNm et la nature de l’acide aminé déterminé
2 – Proposer une hypothèse pour expliquer cette relation.
1- Lorsqu’ils utilisent un ARNm constitué d’un seul type de nucléotides ayant pour base azotée l’uracile (U) appelé poly-U , ils recueillent dans le milieu des polypeptides constitués uniquement de phénylalanine (poly-phe). De même lorsqu’on utilise un poly-A on obtient un poly-Lys, et quand on utilise un poly-C on obtient un poly-Pro. Cela montre qu’il existe une relation entre la nature du nucléotide au niveau de l’ARNm et la nature de l’acide aminé déterminé.
2- On peut supposer qu’un assemblage de nucléotides code pour un acide aminé.
Pour verifier l’hypothèse, on propose d’étudier le document suivant:
le document 8: Quelques résultats des expériences selon la méthode de Niremberg et Matthaei :
1 – A partir de l’exploitation du document 8, déduire comment l’information génétique code la séquence d’acides aminés.
1- On obtient une séquence protéique de même acide aminé seulement lorsqu’on utilise un ARNm constitué de même nucléotide ou de même triplet nucléotidique. Et vue que l’ARN est constitué de quatre nucléotides tandis que les protéines sont constituées de 20 acides aminés différents. Il est donc impossible qu’un nucléotide correspond à un seul acide aminé. Donc la traduction de l’ARNm est réalisée par triplets de nucléotides, appelés codons. Ce système de correspondance entre codons et acides aminés, représente le code génétique.
Le document 9 montre le tableau du code génétique.
Le code génétique est caractérisé par trois caractéristiques :
- Il est universel, c’est-à-dire que c’est le même pour tous les êtres vivants.
- Il est dégénéré (ou redondant) : un acide aminé peut correspondre à plusieurs codons.
- Il n’ est pas ambiguë : un codon correspond à un acide aminé, et un seul.
Lors de la traduction, on produit une protéine à partir de l’ARNm grâce au code génétique.
Quels sont les différentes étapes de la traduction?
b – Les étapes de la synthèse des protéines
Pour élucider les différentes étapes de la synthèse des protéines, on propose les documents suivants :
Document 1: Schémas des étapes de la synthèse des protéines.
1 – A partir de l’exploitation des documents 1 et 2, décrire les étapes de la traduction.
1- La synthèse des protéines se déroule en trois étapes:
- L’initiation: la petite sous-unité du ribosome se fixe et reconnait le codon initiateur (AUG). L’ARNt correspondant à la méthionine est apporté grâce à la grosse sous-unité du ribosome qui vient se fixer sur la petite unité.
- L’élongation: un autre ARNt arrive avec un acide aminé correspondant au codon suivant. Après fixation des 2 ARNt, les acides aminés qu’ils transportent sont reliés entre eux par une liaison peptidique et le premier ARNt se détache. Le ribosome avance d’un codon sur l’ARNm, un autre ARNt arrive avec un acide aminé et le mécanisme se répète induisant l’allongement progressif de la chaîne polypeptidique.
- La terminaison: la synthèse de la protéine se termine lorsque le ribosome rencontre un codon stop ou non sens (UAA ou UAG ou UGA). Alors, il se sépare de l’ARNm et se détache de la chaîne polypeptidique. En outre, le plus souvent, le premier acide aminé est éliminé.
Lors de la synthèse des protéines, plusieurs ribosomes peuvent se succéder en même temps sur la même molécule d’ARNm, l’ensemble forme alors un polysome.
