5 – Les facteurs de la variabilité génétique des populations
5 – 1 – Les mutations
Les mutations sont des modifications brusques de l’information génétique. Elles sont la cause de la variation allélique. Seules les mutations touchant l’ADN des cellules germinales peuvent être transmises à la descendance.
a – Les types de mutations
- Les mutations géniques: On parle de mutation génique lorsque l’allèle d’un gène est changé en un autre allèle. Puisqu’un tel changement se produit à l’intérieur d’un seul gène et est localisé en un locus unique du chromosome, on appelle parfois les mutations géniques des mutations ponctuelles. (substitution ou délétion ou addition d’un ou plusieurs nucléotides…)
Les mutations peuvent être répertoriées en fonction des conséquences qu’elles induisent au niveau des protéines synthétisées.
Les mutations silencieuses : une substitution peut avoir lieu sans conséquence sur le phénotype moléculaire.
La séquence de l’ADN est modifiée mais pas la séquence en acides aminés de la protéine codée par le gène, du fait de la redondance du code génétique. La fonction de la protéine modifiée est ainsi maintenue intacte. Ces mutations ne s’expriment pas au niveau du phénotype.
Les mutations non-sens : une substitution peut faire apparaître un codon stop qui arrête prématurément la traduction. La protéine se trouve ainsi écourtée et devient souvent non-fonctionnelle (ex : perte du site actif d’une enzyme).
Les mutations faux-sens : une substitution peut modifier un acide aminé lors de la traduction. Les conséquences à l’échelle de la cellule et de l’organisme dépendront des modifications structurales et fonctionnelles subies par la protéine. Celles-ci sont très variables suivant les cas. Certaines de ces substitutions sont dites conservatrices (aucune modification des propriétés de la protéine) ou non conservatrices (changement plus ou moins important des propriétés de la protéine).
- Les mutations chromosomiques: correspondent à des la modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Ces mutations chromosomiques sont visibles au niveau du caryotype.
b – effet des mutations sur les populations
Les mutations ponctuelles constituent le seul mécanisme génétique pouvant créer de nouveaux allèles participant ainsi à la diversité du pool génétique des populations.
Or une mutation est un phénomène génétique rare( 10-4 à 10-8) et son effet sur les populations n’apparait qu’après plusieurs générations et accumulations de plusieurs mutations.
5 – 2 – La sélection naturelle et son effet sur les populations
Exemple:
La Phalène du bouleau est un papillon qui passe ses journées immobile, les ailes déployées sur les troncs d’arbres et les murs. Il s’expose à ses prédateurs que sont les oiseaux. Ces papillons peuvent être blancs tachetés de noir (forme claire) ou entièrement noirs (forme sombre) et ces deux formes peuvent se reproduire entre elles.
En 1955, on réalise une expérience sur des phalènes dans deux zones différentes : une zone industrielle polluée et une zone rurale non polluée.
On a exposé à la prédation par les oiseaux le même nombre de papillons des deux formes sur chacun des deux sites et a compté le nombre de papillons capturés par les oiseaux dans chaque cas.
La coloration de la phalène procède d’un déterminisme génétique, monogénique et autosomique, l’allèle sombre(C) étant dominant sur l’allèle claire(c)
Le document 2 montre l’evolution de la fréquence des allèles C et c de 1848 à 1950.
1 – En exploitant les données du document 1, Interpréter les résultats obtenus.
2 – A partir du document 2, déduire l’effet de la sélection naturelle sur la la structure génétique de la population.
3 – Proposer une définition à la sélection naturelle.
1 – On constate que dans la zone industrielle polluée, les oiseaux capturent majoritairement des phalènes claires alors que les phalènes sombres ont été moins capturées . Dans la zone rurale non polluée, c’est l’inverse. Les formes sombres peuvent plus facilement échapper aux oiseaux en zone polluée car elles sont mieux camouflées et donc moins repérables. De même pour les formes claires en zone non polluée.
2 – Selon l’environnement, l’une des formes de papillons, mieux « camouflée », échappe à ses prédateurs. Sa contribution à la formation de la génération suivante est proportionnellement plus importante: ainsi la fréquence des allèles qu’elle possède augmente dans la population et l’une des formes devient rapidement majoritaire.
C’est la sélection naturelle: une mutation confère aux individus qui en sont porteurs un avantage sélectif, car les individus qui en héritent sont plus aptes à survivre et à se reproduire; ceux-ci se répandent dans la population. Inversement les plus défavorables ont tendance à voir leur fréquence diminuée puis être quelquefois éliminées.
3 – La sélection naturelle est le tri effectué par les conditions de l’environnement en faveur des formes les plus aptes à survivre et à se reproduire. Les formes qui ne s’adaptent pas sont éliminées.
Voir lien
Les types de sélection naturelle:
- Sélection stabilisante : ce type de sélection favorise les phénotypes intermédiaires et élimine ceux des extrémités. Ex : Graines moyennes ont plus de chance de germer et croître que les graines grandes ou petites.
- Sélection directionnelle : favorise les phénotypes d’un extrême par rapport aux autres. Ex : Graines moyennes, grosses et petites. Les oiseaux ont tendance à manger les plus grosses : Sélection directionnelle en faveur des petites graines.
- Sélection divergente : favorise les phénotypes extrêmes par rapport aux intermédiaires. Ex : Oiseau ne mange que les graines moyennes au détriment des grosses et des petites.
5 – 3 – La dérive génétique et son effet sur les populations
a – Mise en évidence de la dérive génétique
télécharger puis exécuter Genpopusetup.exe (1,9 Mo).
Le document suivant montre l’évolution des fréquences des allèles au sein de 4 populations de tailles
Cliquez ici pour modéliser l’influence de la taille de population sur la dérive génétique.
1 – En exploitant le document , déduire l’effet de la taille de la population sur l’évolution des fréquences alléliques.
1 – On constate que dans les petites populations, les variations des fréquences alléliques sont plus marquées que dans les grandes populations, ce qui aboutit à la fixation de certains allèles et l’élimination d’autres de la population. Cette évolution différente des fréquences alléliques illustre la notion de dérive génétique qui réduit la diversité.
b – La dérive génétique par effet fondateur
Il correspond à la perte de la variation génétique qui se produit lorsqu’une nouvelle population est établie par un très petit nombre d’individus appartenant à une population plus grande.
c – La dérive génétique par goulot d’étranglement
Quand une grande partie d’une espèce a disparu, à la suite de phénomènes épidémiques ou d’une crise climatique ou d’une catastrophe par exemple.
d – Définition de la dérive génétique
La dérive génétique consiste en une modification aléatoire de la fréquence des allèles d’une petite population au cours des générations. Elle est le résultat de l’échantillonnage aléatoire des gamètes lors de la fécondation. Il y a un changement aléatoire de la fréquence des allèles d’une génération à l’autre. Elle consiste typiquement en une perte des allèles les moins fréquents et la fixation (souvent proche de 100%) de la plus fréquente, ce qui entraîne une diminution de la diversité génétique de la population. Plus la population est petite, plus la dérive génétique est importante.
5 – 4 – La migration et son effet sur les populations
C’est le flux génétique, qui correspond à la transmission d’allèles entre différentes populations apparentées en raison de la migration d’individus fertiles (ou de gamètes, graines ).
Voir lien
- Modèle unidirectionnel (continent-ile)
Un échange se produit que dans un seul sens entre une population 1 de grande taille (continent) et une 2 de petite taille (île) comme par exemple une île proche d’un continent.
Un échange se produit que dans un seul sens entre une population 1 de grande taille (continent) et une 2 de petite taille (île) comme par exemple une île proche d’un continent.
Si à une génération donnée G0, on considère que les fréquences alléliques de la population des migrants « Pm » sont différentes de celles de la population insulaire « P0 »
La fréquence de l’alléle A à la génération G1 après un flux migratoire m sera:
p1 = (1 – m) p0 + m pm
La variation de la fréquence allélique de l’allèle A entre ces deux générations, ∆p sera
donc :
p1 – p0 = (1- m) p0 + m pm – p0
p1 – p0 = p0 – m p0 + m pm – p0
p1 – p0 = m pm – m p0
p1 – p0 = m (pm – p0)
Soit entre les générations t et t + 1 :
∆p = pt+1 – pt = m (pm – pt)
La variation des fréquences alléliques est donc proportionnelle au flux migratoire m et à la différence de fréquence entre les deux populations. L’équilibre est atteint lorsque ∆p est nul. Ce qui est réalisé quand les fréquences alléliques dans la population réceptrice seront les mêmes que dans la population immigrante.
pe = pm et qe = qm
- Modèle multidirectionnel (modèle d’archipel)
Il correspond à l’ensemble d’îles interconnectées par des échanges de migrants dans toutes les directions possibles avec des conséquences sur l’ensemble des populations.
Le document suivant montre l’évolution de la fréquence de l’allèle A dans 5 populations suite au flux migratoire multidirectionnelle
1 – En exploitant le document , déduire l’effet de la migration multidirectionnelle sur l’évolution des fréquences alléliques.
1 – On observe qu’au début, la fréquence de l’allèle A était très différente entre les 5 populations, et sous l’effet de flux migratoire multidirectionnel, les différences de fréquence alléliques entre les populations diminuent progressivement, et les population convergent vers une fréquence allélique commune (moyenne des fréquences dans les populations concernées pondérée par leurs effectifs). Donc la migration multidirectionnelle a provoqué un brassage génétique entraînant une diminution de la diversité entre les populations.
Bilan: Voir le lien English version