La génétique de la population 

Introduction

La génétique des populations est une branche de la génétique qui étudie la distribution et les variations de fréquence des allèles et des génotypes au sein des populations d’être vivants soumis à des pressions évolutives variées. Elle a 3 principaux objectifs:

– mesurer la variabilité génétique, appelée aussi diversité génétique, par la fréquence des différents allèles d’un même gène.

– comprendre comment la variabilité génétique se transmet d’une génération à l’autre

– comprendre comment et pourquoi la variabilité génétique évolue au fil des générations.

Si la génétique mendélienne se base sur des croisements contrôlés par un expérimentateur, la génétique des populations étudie les proportions des génotypes au sein d’un ensemble d’individus issus de croisements non contrôlés entre de nombreux parents. C’est donc une application des principes de base de la génétique mendélienne à l’échelle des populations

1 – Définition de la population

C’est un ensemble d’individus de la même espèce vivant dans le même espace géographique et qui ont la possibilité d’interagir entre eux au moment de la reproduction. 
Exemples :- Eléphants d’un parc national africain, les fourmis dans une forêt, le cèdre dans une région forestière.

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2 – Le pool génétique de la population

Il est constitué par l’ensemble des gènes possédés en commun par les membres d’une population d’organismes sexuellement compatibles.

Lorsqu’une population est polymorphe pour un caractère donné, il est possible de calculer la fréquence des phénotypes observés.
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps noir et Nb le corps blanc, les fréquences phénotypiques de la population pour le caractère couleur du corps sont les suivantes:
fréquence du phénotype noir f[n] = Nn/N
fréquence du phénotype blanc f[b] = Nb/N

Le problème va se poser lors du calcul des fréquences alléliques et génotypiques qui constituent le pool génétique de la population.

3 – Les  fréquences alléliques et génotypiques

Si un caractère est gouverné par un gène à deux allèles A et a autosomaux, avec « A » dominant responsable de la couleur noire et « a » récessif responsable de la couleur blanche, les génotypes AA et Aa correspondent au phénotype noir et le génotype aa au phénotype blanc. Les fréquences phénotypiques permettent alors uniquement de connaître la fréquence du génotype aa puisque parmi les individus noirs, on ne peut pas distinguer les génotypes AA des génotypes Aa. La fréquence des allèles « A » et » a » ne peut également pas être calculée.

Si la couleur des individus présente non plus 2 mais 3 phénotypes (rouge, rose et blanc) gouvernés par un couple d’allèles R et B autosomaux et codominants, les trois génotypes possibles RR, RB et BB peuvent être distingués puisqu’ils correspondent à des  phénotypes différents (respectivement rouge, rose et blanc). La composition phénotypique de la population correspond alors à sa composition génotypique et si on appelle NR, NRB et NB les nombres d’individus présentant les phénotypes rouge, rose et blanc, on peut facilement calculer les fréquences génotypiques dans cette population:
f(RR) = NR/N = D

f(RB) = NRB/N= H

f(BB) = NB/N = R
Ainsi, pour un locus donné, une population est complètement décrite si l’on connaît la fréquence de chacune des catégories génétiques.
Dans le cas d’un système diallélique A et a, la structure d’une population d’effectif N est complètement connue si l’on connaît les effectifs NAA de AA, NAa de Aa et Naa de aa avec

N = NAA + NAa + Naa à partir desquels on calcule les fréquences relatives des trois génotypes.
A partir des fréquences génotypiques, il est facile de calculer les fréquences alléliques dans la population, c’est à dire les fréquences des différents états alléliques du locus considéré. Dans le cas d’un gène autosomal à deux allèles A et a, la fréquence de l’allèle A est le rapport du nombre d’allèles A au nombre total d’allèles à ce locus, soit 2N pour une population de N individus diploïdes:
– les NAA individus AA sont porteurs de deux allèles A
– les NAa individus Aa d’un allèle A et d’un allèle a
– les Naa individus aa de deux allèles a.
Le nombre d’allèles A dans la population est donc 2NAA + NAa .
Les fréquences p et q des allèles A et a sont alors les suivantes:
f(A)= p = (2 NAA+ NAa)/2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)/2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les fréquences des homozygotes AA et aa, H la fréquence des hétérozygotes Aa, les fréquences alléliques peuvent aussi être calculées à partir des fréquences génotypiques:
f(A) = p = D + H/2
f(a) = q = R + H/2
Ces fréquences p et q représentent également une estimation de la probabilité qu’un gamète mâle ou femelle porte l’allèle A ou l’allèle a.
Il est important de noter que les fréquences alléliques comportent moins d’information que les fréquences génotypiques car on perd la manière dont les allèles sont associés 2 à 2 dans les génotypes individuels.

Application:

Le tableau suivant montre les résultats de l’étude du groupe sanguin MN chez une population humaine formée de 730 aborigènes australiens:

1- Calculer les fréquences génotypiques et alléliques

1 –

  – les fréquences génotypiques 

f(MM) = 22/730 = 0,03

f(MN) = 216/730= 0,30

f(NN) = 492/730 = 0,67

  • les fréquences  alléliques

f(M)= f(MM)+f(MN)/2= 0,03 + 0,15 = 0,18

f(N)=f(NN)+f(MN)/2= 0,67 + 0,15 = 0,82

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Mes remerciements au Pr. Frédéric Fleury

Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive

Université Claude Bernard – LYON1

http://gen-net-pop.univ-lyon1.fr/cours

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